今天是第五个国际新生儿筛查日！在新生儿疾病筛查领域，通过快速敏感的检测方法对先天性遗传性疾病进行群体筛查鑫创国际，能够实现早诊断早治疗，有效防治儿童体格智能发育异常。而随着我国新生儿缺陷发生率呈逐年上升趋势，相关筛查与检测技术的规范化应用愈发重要。
值得关注的是，尿液有机酸检测作为罕见病和遗传代谢病诊疗的关键手段，其标准化操作与临床应用价值日益凸显。为助力临床医生、检验人员和科研工作者系统掌握相关标准与实践指南，本文特汇总近年来发布的权威指南、专家共识、团体标准及室间质评等资料，为行业提供全面参考，建议收藏备用。
另外，我们今天也为大家整理了跟尿有机酸检测相关的政策文件：
展开剩余92%一、多病种
《罕见病诊疗指南（2019 年版）》由国家卫健委推出，为罕见病诊疗提供基础指引，是临床诊治罕见病的重要参考。指南中的121种疾病中有24种疾病（有标注底色的疾病）可用尿有机酸分析进行诊断及辅助诊断。
《罕见病诊疗指南（2019 年版）》疾病汇总
临床上怀疑尿素循环障碍、新生儿线粒体病的，指南和专家共识中均需要进行尿有机酸检测诊断及鉴别诊断。
《新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识》内容
《中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南》内容
《尿素循环障碍的三级防控专家共识》内容
《有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识》内容
二、单病种
关于单病种（甲基丙二酸尿症、原发性肉碱缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、戊二酸血症1型、高同型半胱氨酸血症、糖原累积病Ⅰa型、多羧化酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、Leigh综合征、丙酸血症）的诊断、监测及预后的专家共识。
《单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识》内容
《原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识》内容
《鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识》内容
《戊二酸血症1型诊治专家共识》内容
《高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识》内容
《糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识》内容
《多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识》内容
《极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识》内容
《Leigh综合征诊断与治疗中国专家共识》内容
《丙酸血症筛查及诊治专家共识》内容
三、临床表征
临床上出现发现迟缓、贫血、高氨血症、脑积水等症状时指南以及专家共识建议进行尿有机酸检测。
《儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识》内容
《遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识》内容
《甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识》内容
《新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识》内容
《中国全面发育迟缓诊断指南》内容
四、新生儿筛查
新生儿筛查阳性者、早产儿、低体重儿及患病儿专家共识提出，根据串联质谱筛查出不同疾病选择相关的生化检测，包括尿有机酸等检查。
《新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识》内容
《早产儿、低体重儿及患病儿遗传代谢病筛查共识》内容
五、方法学
尿液有机酸是用气相色谱-质谱联用法进行检测，团体标准提出目前所用的方法有定量和半定量两种。由于半定量方法应用时间长、检测的有机酸衍生物种类多、经济效益高，目前该方法还是市场上主流的方法，专家共识也详细介绍了该方法。
《气相色谱质谱联用技术尿液多种有机酸检测专家共识》内容
《团体标准：T/CRHA 056-2024尿液有机酸检测 气相色谱-质谱联用法》内容
《团体标准：T/CRHA 056-2024尿液有机酸检测 气相色谱-质谱联用法》内容
六、室间质评
为了了解各实验室尿有机酸检测的开展情况，同时加强气相色谱-质谱联用技术（GC-MS）检测的水平和能力，提高筛查准确率，建立适当的临床应用规范，实行统一的质量管理，国家卫健委临床检验中心于2018年3月开展了GC-MS检测尿液有机酸室间质量调查。2019年，GC-MS检测尿液有机酸成为国家卫健委临检中心正式的室间质量评价项目——NCCL-E-25 新生儿遗传代谢病气质联用检测尿液有机酸。
为了评估国内实验室对遗传性代谢病的诊断能力，建立标准化的评估流程，国家卫健委临床检验中心2020年又开展了尿液有机酸诊断能力的EQA计划调查，为未来的EQA 实践提供依据。2024年该调查情况已经正式发表SCI论文。
《气相色谱-质谱联用检测尿液8种有机酸实验室间质量的调查》内容
《Result of a Pilot External Quality Assessment Scheme for Clinical Diagnosis of IMDs in China》内容
七、政策相关文件
2022年 《国家罕见病医学中心设置标准》内容
2022年 《国家罕见病医学中心设置标准》内容
2023年 《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）内容
2023年 《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）内容
END
结语：尿液有机酸检测正成为精准医疗中不可忽视的环节。上述资料覆盖从疾病筛查、临床诊断到检测方法、室间质评等方面的内容，建议遗传代谢科、新生儿及儿科医生及时掌握和参考。后续我们也将持续追踪本领域最新进展，敬请关注。
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（注：文中提及杂志、组织等均为专业领域权威平台鑫创国际，内容仅供专业参考，具体诊疗请结合临床实际！）
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